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Abstract Background Recent advances in high-throughput sequencing technologies have enabled the collection and sharing of a massive amount of omics data, along with its associated metadata—descriptive information that contextualizes the data, including phenotypic traits and experimental design. Enhancing metadata availability is critical to ensure data reusability and reproducibility and to facilitate novel biomedical discoveries through […]

Pruebas genéticas clínicas El Dr. Steiner habló sobre las “pruebas genéticas clínicas”. Estas pruebas sirven para diagnosticar algunas enfermedades o padecimientos o para ayudar a que las personas entiendan los riesgos de salud a los que se exponen y tomar decisiones médicas. Las pruebas genéticas clínicas se realizan con una prescripción médica. Pruebas genéticas directas

Resumen: Las miocardiopatías son patologías muy heterogéneas asociadas a muerte súbita en jóvenes, cuyo diagnóstico y pronóstico son difíciles de establecer. El estudio genético puede ser una herramienta importante para el abordaje de estos pacientes y sus familias. Son generalmente patologías monogénicas, con penetrancia incompleta y expresividad clínica variable. Múltiples causas genéticas subyacen a la

Tests genéticos: Definición, métodos, validación y utilidad clínica RESUMEN El conocimiento del genoma humano ha dado lugar a un aumento explosivo de los test genéticos disponibles para uso clínico. Las metodologías utilizadas en este tipo de tests son muy variadas, permitiendo desde el estudio de los cromosomas hasta el análisis de una base nucleotídica. Previo

Clinical utility of exome sequencing in hearing loss: a retrospective cohort study Background: Hearing loss (HL) is a prevalent sensorineural disorder with a highly heterogeneous etiology. Next-generation sequencing (NGS) has revolutionized the genetic testing landscape for diseases characterized by high genetic and allelic heterogeneity, enabling the simultaneous screening of hundreds of genes. Methods: One hundred and seventy-one