Pruebas genéticas clínicas
El Dr. Steiner habló sobre las “pruebas genéticas clínicas”. Estas pruebas sirven para diagnosticar algunas enfermedades o padecimientos o para ayudar a que las personas entiendan los riesgos de salud a los que se exponen y tomar decisiones médicas. Las pruebas genéticas clínicas se realizan con una prescripción médica.
Pruebas genéticas directas al consumidor
Las pruebas directas al consumidor, como las que ofrecen empresas 23andMe o Ancestry, pueden ayudarle a las personas a saber sobre su ascendencia o a encontrar familiares perdidos. Este tipo de pruebas se pueden comprar en línea sin una prescripción médica.
Aunque para algunas de las pruebas genéticas directas al consumidor se anuncia que éstas analizan las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de tener algunas enfermedades, el Dr. Steiner resalta que este tipo de pruebas únicamente analizan un pequeño segmento del ADN. Por ejemplo, de las casi 8,500 mutaciones conocidas de los genes BRCA1 y BRCA2, la prueba 23andme únicamente analiza tres. El Dr. Steiner también señala que las pruebas directas al consumidor no incluyen la interpretación de un médico para ayudarle a entender los resultados.
Las directrices de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) recomiendan que las personas que obtengan un resultado positivo para una mutación usando una prueba directa al consumidor también se realicen una prueba genética clínica (con un médico capacitado) para confirmar el resultado. Puede leer más sobre el tema en nuestra publicación de XRAY aquí.
Cosas que debe saber antes de realizarse una prueba genética clínica
Los asesores genéticos son expertos que pueden ayudarle a entender mejor las ventajas y desventajas de las pruebas genéticas con base en sus antecedentes familiares y decidir de manera informada si realizarse o no la prueba. Las pruebas genéticas clínicas pueden aumentar los niveles de estrés y ansiedad o, por otro lado, pueden ayudarle a tomar decisiones médicas y de estilo de vida informadas para reducir su riesgo de tener cáncer.
El Dr. Steiner resalta que algunas personas no quieren saber si tienen la probabilidad de desarrollar una enfermedad antes de tener algún síntoma. Un ejemplo que usa el Dr. Steiner es el del Alzheimer, que es una enfermedad que no tiene cura. El Dr. Steiner señala que lo más recomendable sería conversar sobre las pruebas genéticas clínicas y sus implicaciones con el personal médico antes de tomar cualquier decisión al respecto.